Il primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round” di Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 27 nuovi progetti di ricerca, con il coinvolgimento di 39 gruppi di ricerca provenienti da 9 diverse Regioni italiane, per un totale di 7 milioni di euro di finanziamento. Il gruppo di ricerca finanziato in Liguria riceverà un totale di 196 mila euro.
Il Bando “multi-round”
Promosso da Fondazione Telethon, è finalizzato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare, presentati da enti di ricerca non profit, pubblici o privati, attivi su tutto il territorio nazionale.
Il bando ha previsto percorsi distinti per la ricerca di base e per la ricerca preclinica (“proof of concept”) e si è articolato in due fasi di selezione: una prima fase di triage di valutazione della Lettera di intenti e, per i progetti ammessi alla fase successiva, la valutazione delle proposte complete.
La valutazione è stata affidata a una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta dalla Prof.ssa Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania, Stati Uniti.
I progetti finanziati
Sono 27 i progetti complessivamente finanziati, di cui 16 dedicati alla ricerca di base e 11 alla ricerca preclinica (“proof of concept”).
La maggior parte dei progetti (17 su 27) è concentrata in Lombardia, mentre i restanti sono distribuiti tra Lazio, Veneto, Piemonte, Campania, Emilia-Romagna, Liguria, Toscana e Trentino-Alto Adige.
Tra le patologie oggetto di studio figurano malattie neuromuscolari e neurologiche, epilessia, amiloidosi, disabilità intellettive, forme rare e genetiche di obesità e malattia di Parkinson.
La ricerca ligure sull’emicrania emiplegica familiare di tipo 3
Il progetto selezionato e finanziato da Fondazione Telethon in Liguria è “Riposizionamento di farmaci bloccanti della corrente tardiva del sodio per l’emicrania emiplegica familiare 3”, coordinato da Paola Gavazzo, Istituto di Biofisica del Cnr di Genova.
La ricerca si focalizzerà, appunto, sull’emicrania emiplegica familiare di tipo 3 (FHM3), una forma rara e grave di emicrania. La sua caratteristica principale è che, oltre al mal di testa, chi ne soffre può sperimentare una temporanea debolezza o paralisi su un lato del corpo. È scatenata da mutazioni genetiche della proteina canale Nav1.1, fondamentale per la trasmissione dei segnali elettrici nel cervello. Il progetto mira a capire come la FHM3 agisce, esaminando i suoi meccanismi in un contesto che va oltre lo studio del funzionamento della singola cellula cerebrale, senza però arrivare alla complessità dell’intero cervello.
«Questa nuova edizione del bando conferma l’impegno di Fondazione Telethon nel garantire le risorse necessarie per far avanzare la ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo il lavoro prezioso dei ricercatori in Italia. La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana in questo settore, sottolineando quanto sia fondamentale continuare a investire», ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon. «In questo contesto, la partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica rappresenta un modello virtuoso di collaborazione istituzionale, capace di valorizzare l’eccellenza scientifica e di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio».
Fondazione Telethon Ets
Fondazione Telethon Ets è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale. Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Fondazione Telethon sviluppa inoltre collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua nascita, ha investito 741 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.118 progetti con 1.916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate.
Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica disponibile, frutto della ricerca di Fondazione Telethon e della collaborazione con l’industria farmaceutica, è quella per la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica. La terapia genica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa frutto della ricerca della Fondazione, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione negli Stati Uniti e nell’Unione Europea dalle rispettive autorità regolatorie.
Altre malattie su cui la terapia genica, sviluppata dai ricercatori della Fondazione, è in corso di valutazione nei pazienti sono la beta-talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, la sindrome di Usher 1B. Inoltre, all’interno degli Istituti di Fondazione Telethon si sta studiando o sviluppando una strategia terapeutica mirata per altre malattie genetiche.
Parallelamente, in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione continua lo studio dei meccanismi di base e dei potenziali approcci terapeutici per le malattie ancora senza risposta.
