Il Ministero dell’Università e della Ricerca finanzia il progetto dell’Università di Genova e dell’Istituto Giannina Gaslini Multi-Asd – Multidimensional platform to investigate human genes associated with autism spectrum disorders, per una nuova comprensione genetica dell’autismo.
Il progetto, che ha ottenuto un finanziamento pari a 1.059.968 euro distribuito su 5 anni, è stato selezionato nell’ambito del Fondo Italiano per la Scienza (Fis), uno dei programmi più selettivi e prestigiosi per il finanziamento di progetti di ricerca di eccellenza ad alto impatto scientifico. A coordinarlo è Marcello Scala, pediatra e ricercatore in Genetica medica presso l’unità di Genetica medica del Gaslini e il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Genova.
Multi-Asd nasce dall’esigenza di approfondire le basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico (Asd), integrando approcci sperimentali e computazionali di ultima generazione. Il progetto combina infatti lo studio di organoidi cerebrali umani, ottenuti a partire da cellule di pazienti, con modelli preclinici in primati non umani e con l’impiego di analisi multi-omiche e metodi computazionali avanzati, inclusi modelli digital twins capaci di simulare dinamiche neuronali complesse. Questa architettura multidimensionale permetterà di esplorare funzioni e vulnerabilità di geni emergenti associati all’autismo, tra cui DDX53, caratterizzato da un ruolo ancora poco definito e non modellabile attraverso gli strumenti sperimentali tradizionali.
«Grazie al sostegno del Fondo Italiano per la Scienza, potremo investigare in modo sistematico i meccanismi biologici che collegano specifiche varianti genetiche ai percorsi di sviluppo cerebrale tipicamente alterati nell’autismo – afferma Marcello Scala – Multi-Asd rappresenta un’opportunità unica per superare i limiti dei modelli sperimentali tradizionali, mettendo in relazione biologia umana, modelli preclinici avanzati e simulazioni computazionali. Questo approccio integrato ci consentirà di studiare geni emergenti come DDX53 con un livello di risoluzione senza precedenti, contribuendo a una comprensione più precisa e potenzialmente rilevante dal punto di vista clinico nell’universo dell’autismo».
