I ricercatori dell‘Università di Genova hanno messo a punto un nuovo studio sulla diagnosi delle neuropatie: il dosaggio di sfingomielina nel liquor: un nuovo biomarker di demielinizzazione nella diagnosi e gestione dei pazienti affetti da Cidp e Gbs. Lo studio è stato effettuato dal laboratorio di neuropatologia e neurobiologia clinica del Dipartimento di Neuroscienze, riabilitazione, oftalmologia, genetica e scienze materno-infantili dell’Università di Genova e ne è conseguita la stesura di un manoscritto di particolare interesse per la comunità scientifica.
Si tratta di uno studio multicentrico di cui l’Università di Genova è promotore e coordinatore, finanziato da una fondazione americana (Gbs/Cidp Foundation International) pubblicato su una rivista prestigiosa come Jnnp.
In questo studio è stato dimostrato che il dosaggio di un lipide (la sfingomielina) nel liquor di pazienti affetti da patologie immuno-mediate del sistema nervoso periferico è un nuovo biomarker di malattia. Inoltre, Il dosaggio di sfingomielina viene condotto mediante un saggio fluorimetrico ottimizzato nel nostro stesso laboratorio (brevetto: 102015000078276), di facile utilizzazione e quindi clinicamente accettabile.
La Cidp (dall’inglese Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy) e la Gbs (dall’inglese Guillain Barrè Syndrome) sono malattie del sistema nervoso periferico che danneggiano nervi e muscoli e sono dovute ad una attivazione anomala del sistema immunitario; nelle forme più comuni questo provoca la distruzione della mielina che riveste le fibre nervose alterandone il funzionamento. Infatti, le fibre nervose private della mielina non sono più capaci di trasmettere correttamente gli impulsi nervosi e pertanto di garantire la maggior parte delle azioni che un individuo compie quotidianamente comprese alcune funzioni vitali.
Le difficoltà nella diagnosi
Una delle maggiori criticità che incontrano coloro che si occupano di queste malattie è l’estrema varietà delle manifestazioni cliniche, del decorso della malattia e della risposta alla terapia mostrata dai pazienti. Una diagnosi precoce è essenziale ma a oggi questa si basa unicamente su criteri clinici e neurofisiologici, relativamente poco specifici, sensibili e rapidi; non sono disponibili biomarkers oggettivi e clinicamente accettabili, ovvero di semplice ed affidabile applicazione, che consentano di diagnosticare Cidp, Gbs e tutte le loro varianti.
Il dosaggio di sfingomielina nel liquor dei pazienti affetti da Cidp e gbs ha dimostrato di essere: un ottimo biomarker diagnostico garantendo, allo stesso tempo, il raggiungimento di una corretta diagnosi in oltre l’80% dei pazienti e identificando pazienti erroneamente considerati affetti da Cidp con una specificità del 100%; un ottimo biomarker di stadio della malattia consentendo l’immediato riconoscimento dei pazienti affetti da Cidp nella fase attiva rispetto a quelli in fase silente, aspetto fondamentale per la scelta della terapia più opportuna da somministrare; un biomarker accurato, affidabile e accettabile nella pratica clinica di tutti i giorni in quanto semplice, poco costoso e facilmente adattabile ad un impiego routinario in qualsiasi realtà ospedaliera, non necessitando di personale dedicato e di apparecchiature sofisticate.
