Non è un caso che la giornata mondiale delle malattie rare si celebri il 29 febbraio, il giorno raro per eccellenza, eppure solo in Liguria sono 7.300 i pazienti a cui è stata diagnosticata una patologia che colpisce una persona su 2, 5 o 10 mila (3.853 femmine e 3.447 maschi per 208 malattie o gruppi di malattie rare differenti). Pazienti numerosi quindi e in costante crescita (nel 2013 erano poco più di 5 mila), per un percorso di diagnosi e cura per niente facile, innanzitutto perché non è semplice riconoscere una malattia rara e poi perché la cura coinvolge di solito più specialità e talvolta non è risolutiva proprio perché la ricerca scientifica e farmaceutica si concentrano su patologie con un’incidenza maggiore. Inoltre il costo dell’assistenza è molto alto.
In Liguria c’è una rete di strutture ospedaliere di riferimento per ogni gruppo di malattie (il Galliera per quelle ematologiche, del metabolismo e le malformazioni congenite, il Gallino per quelle ematologiche, della pelle e del tessuto connettivo, l’ospedale di Lavagna per quelle della vista, il San Paolo di Savona per le malattie endocrine, della pelle e malformazioni congenite), il Gaslini e il San Martino sono al vertice rispettivamente come sportello regionale e centro aziendale di coordinamento, ma il paziente ha anche la possibilità di trovare supporto nel gruppo di consultazione delle malattie rare, costituito dalla Regione Liguria già da qualche anno: un gruppo di associazioni e cittadini che non fanno sentire solo il malato.
Il 29% dei pazienti registrati e in cura in Liguria arriva da altre regioni e il 47% dei casi è seguito dal Gaslini. Lo sportello regionale è attivo dal 2009.
Circa l’80% delle patologie è di origine genetica, può riguardare uno o più geni o cromosomi e colpisce circa il 4% dei nati vivi, mentre altre forme riguardano l’interazione tra geni e ambiente. Il resto può essere causato da infezioni, fattori degenerativi e altro ancora. La trasversalità delle malattie rare è totale: riguarda tutte le eziologie, tutte le età della vita e sono spesso multisistemiche, croniche, disabilitanti e inguaribili.
Valutando in termini di “costo” sociale le conseguenze per le famiglie in cui vi è una persona affetta da malattia rara, è stato evidenziato che il nucleo familiare si rompe nel 36% dei casi (contro il 7 % della popolazione generale), che si cambia e abbandona il lavoro da parte della madre nel 64% dei casi (contro il 34% della popolazione generale), mentre il cambiamento di lavoro del padre è il 22% contro l’11% della popolazione generale. Il cambiamento di piani per il futuro della famiglia avviene nel 50% dei casi contro il 19% della popolazione generale.
Altri approfondimenti nel video:
