Sono tre i progetti vincitori in Liguria per il quarto round del bando multi-round di Fondazione Telethon che assegna più di 500 mila euro nella Regione e 6,35 milioni di euro in Italia, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che finanzieranno la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali, o italiani che lavorano all’estero, che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9.000, sia coinvolti ex novo.
I nuovi progetti finanziati permetteranno, tra gli altri, lo studio sulla disabilità intellettiva, disturbi del neurosviluppo, deficit CDKL5, malattia di Huntington, sindrome di Aicardi-Goutieres, leucodistrofia autosomica dominante, ceroidolipofuscinosi, malattia da prioni, malattia di Krabbe, sindrome di Angelman, malformazione cavernosa cerebrale, fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, retinite pigmentosa e progeria.
I tre progetti finanziati in Liguria sono di:
Elisabetta Colombo, Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Genova
Anna Fassio, Università di Genova
Michael Pusch, Consiglio Nazionale delle Ricerche – Cnr di Genova
La ricerca UniGe
Anna Fassio, docente di Fisiologia dell’Università di Genova, guiderà un gruppo di ricerca che studierà le mutazioni nel gene TBC1D24, associate a una serie di disturbi del neurosviluppo, caratterizzate da epilessia, disturbi del movimento e sordità. Molte di queste mutazioni causano una perdita di funzione della proteina TBC1D24, che è associata ad attacchi epilettici a esordio precoce, spesso resistenti ai farmaci.
La proteina TBC1D24 aiuta a regolare lo sviluppo e la comunicazione delle cellule nervose: nello specifico, alterazioni di questa proteina contribuiscono al malfunzionamento delle sinapsi neuronali, cioè i circuiti che permettono alle cellule del sistema nervoso di comunicare correttamente fra loro, favorendo l’insorgere delle crisi epilettiche.
L’obiettivo del progetto è quello di comprendere i meccanismi molecolari di come la perdita della funzione di TBC1D24 causi epilessia, e ricercare nuove strategie terapeutiche attraverso lo studio di composti potenzialmente in grado di ripristinare la funzionalità neuronale. A tale scopo, i ricercatori utilizzeranno modelli preclinici cellulari e animali che mimano le alterazioni dovute a mutazioni di TBC1D24. Una prima parte del progetto è dedicata allo studio dei meccanismi cellulari alla base della comunicazione cellulare. Nella seconda parte del progetto, sfruttando i risultati raggiunti, verranno testati due composti in grado di regolare tali meccanismi, allo scopo di ripristinare la normale attività delle cellule cerebrali, che auspicabilmente si tradurrà in una riduzione della ipereccitabilità nei modelli di studio. I risultati di questo progetto amplieranno le conoscenze dei meccanismi alla base dell’epilessia associata a mutazioni del gene TBC1D24 e apriranno la strada a potenziali nuovi approcci terapeutici.
