Anche a Genova domani si celebra la Giornata dedicata alle malattie rare che, cadendo simbolicamente il 29 febbraio, negli anni non bisestili viene anticipata di un giorno. È l’occasione per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per una sensibilizzazione sul tema e per porre l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, e solo il 5% di queste oggi ha una cura.
Regione Liguria aderisce al “Registro Nazionale Malattie Rare (Rnmr) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità” e che ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.
In Liguria sono stati certificati dal 2008 al 2023 12.457 casi, di cui 8942 riferiti a persone residenti in Liguria. Nel corso del 2023 sono stati rilevati 647 nuovi casi di pazienti con diagnosi/certificazione di malattie rare.
La Liguria celebra la giornata con un evento promosso dal Comitato Tecnico Scientifico Biomedicina Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi di Alisa, organizzato dall’Irccs Istituto Giannina Gaslini in collaborazione con l’Irccs Policlinico San Martino e Asl 3. L’incontro è dedicato alle professioni interessate alla tematica, alle associazioni di pazienti malati rari, ma anche a singoli pazienti, famiglie, popolazione, dal titolo: “Implementazione del Piano nazionale malattie rare in Liguria: prospettive e strategie regionali”.
L’evento si svolgerà a Villa Quartara della Fondazione Gerolamo Gaslini (via Romana della Castagna, 11 A, 16148 Genova) dalle 14.30 alle 17.30. Al termine dell’evento si svolgerà un flash mob, ad opera delle persone con malattie rare e delle associazioni che li rappresentano, che raffigurerà una collana di perle preziose, simbolo delle malattie rare.
«Con questo evento e la giornata delle malattie rare – spiega Massimo Nicolò assessore alla sanità di Regione Liguria – vogliamo accendere i riflettori sulle necessità dei pazienti e delle loro famiglie e su quanto Regione Liguria sta facendo per fornire risposte a chi deve convivere quotidianamente con una malattia rara. Le progettualità in campo hanno questo obiettivo e riguardano sia le modalità di affrontare l’emergenza, sia l’affiancamento ai pazienti e ai loro familiari che devono poter costruire il loro percorso di vita convivendo con una malattia rara».
«È l’occasione – spiega Filippo Ansaldi direttore generale di Alisa − per condividere i progetti regionali definiti attraverso una delibera che abbiamo condiviso e che riguardano il coordinamento per la gestione delle malattie rare ad opera dell’ospedale pediatrico Gaslini, sede dello Sportello regionale malattie rare; della Asl 3 per favorire l’integrazione ospedale-territorio e del Policlinico San Martino per la gestione degli eventi tempo-dipendenti in emergenza-urgenza. Il lavoro sinergico che è stato compiuto può dare risposte di rilievo ai pazienti colpiti da malattie rare nella nostra regione».
«Il Piano nazionale malattie rare rappresenta una opportunità per il miglioramento della assistenza dei malati rari – sottolinea Francesca Faravelli, responsabile della Unita di Genomica e Genetica Clinica del Gaslini. Tra le linee di azione individuate al Gaslini ricordiamo il progetto di potenziamento delle attività dello Sportello regionale malattie rare, che ha sede presso l’ospedale pediatrico e rappresenta un punto di ascolto essenziale per malati rari e le loro famiglie, e la revisione dei centri di riferimento per malattia rara, anche alla luce della realtà del Gaslini diffuso».
