Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid) può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Presentati nell’Aula Magna dell’Istituto G. Gaslini i dati che confermano l’importanza di svolgere uno screening ad hoc, obiettivo del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 nell’Ospedale pediatrico ligure grazie al contributo di Novartis Gene Therapies.
L’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e atrofia muscolare. Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte cinque diverse varianti di atrofia muscolare spinale. Le Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid sono un gruppo di immunodeficienze primitive mendeliane, con un grave deficit del sistema immunitario sia cellulare che umorale. Sono caratterizzate dall’assenza o da un numero ridotto di linfociti T e da un numero ridotto, elevato o normale di linfociti B e di cellule natural killer. La maggior parte dei neonati sviluppa infezioni opportunistiche nei primi 3 mesi di vita che risultano fatali entro il primo anno qualora non trattate. Con linfopenie invece si intendono riduzioni non riconducibili a Scid dei linfociti nel sangue periferico, nello specifico per i casi esaminati di CD3.
«Siamo molto orgogliosi dei risultati ottenuti in questi due anni di attività – ha commentato Renato Botti, direttore generale dell’Irccs G.Gaslini –. L’identificazione precoce di queste patologie è fondamentale per poter intervenire tempestivamente e spesso può fare la differenza sull’esito della terapia. Auspichiamo che questo percorso possa diventare presto operativo a livello regionale. Inoltre il nostro Labsiem è già pronto a nuove sfide: il programma di screening combinato per Sma-Scid vuole essere un “apripista” ad altri progetti attualmente in corso nel laboratorio, nell’ambito di screening genomico di altre malattie rare in attesa dell’approvazione del documento ministeriale sui Lea».
«Si tratta del primo esempio a livello nazionale di screening combinato per Sma-Scid; un test multiplex che, tramite il prelevamento di una goccia di sangue dal tallone dei neonati, permette di individuare fin dai primi giorni di vita entrambe le rare patologie, gravi ma potenzialmente curabili, se prese in tempo. Questi progetti trasformano sogni in realtà: possiamo intervenire e cambiare il corso della vita di questi bambini. L’identificazione tempestiva di entrambe le patologie non solo permette di migliorarne la qualità di vita, ma anche di garantirne la sopravvivenza» spiega il professor Mohamad Maghnie, responsabile della Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’Istituto G. Gaslini e Università di Genova, al quale la settimana scorsa la Siedp (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica) ha conferito il premio Premio Emanuele Cacciari alla carriera.
L’esame, offerto gratuitamente all’intera popolazione neonatale della Liguria, prevede una collaborazione di tipo multidisciplinare oltre che all’interno dell’IRCCS G. Gaslini anche con la Regione Liguria ed i nove Centri Nascita liguri. L’esecuzione del test ha sede nel Laboratorio degli Errori Congeniti del Metabolismo (Labsiem)/Centro di Screening Neonatale della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’Irccs Gaslini, in collaborazione con la U.O.C. Genetica Medica.
