Un nuovo farmaco contro la neutropenia, una rara malattia del sangue che può portare alla leucemia. È stato validato dagli ematologi dell‘istituto Gaslini di Genova: lo studio, durato dieci anni, è stato pubblicato addirittura su Blood, rivista statunitense, la più autorevole nell’ambito delle malattie ematologiche.
La neutropenia cronica severa è una malattia rara, con un’incidenza di uno su un milione (tra i 50 e i 60 i casi in Italia), ed è caratterizzata da bassi valori di neutrofili, globuli bianchi che difendono dalle infezioni batteriche. La nuova terapia, oltre a fornire risultati clinici più soddisfacenti, migliora la qualità della vita dei piccoli pazienti, poiché consente di passare da iniezioni quotidiane a settimanali: «Dal 1991 esiste un farmaco che iniettato ogni giorno ha sovvertito la prognosi dei bambini affetti da neutropenia, che oggi nel 90% dei casi hanno un’aspettativa di vita normale – commenta Carlo Dufour, direttore dell’Uoc Ematologia del Gaslini – La necessità di somministrazioni giornaliere può però rappresentare un ostacolo per il raggiungimento di una protezione ottimale dalla neutropenia: lo schema e la via di somministrazione di un farmaco ha solitamente un impatto non indifferente sulla compliance, specie nei pazienti più giovani». Da qui la ricerca: «Abbiamo creato una molecola più grande, che potesse essere più efficace e a lunga azione – spiega Francesca Fioredda, dirigente medico dell’Uoc Ematologia e responsabile dello studio – in questo modo il farmaco viene somministrato ogni 7-9 giorni, migliorando la qualità della vita dei pazienti: meno ansia dell’ago, meno dolore, riduzione degli effetti collaterali, quali i dolori muscolari. Finora abbiamo somministrato la cura a cinque pazienti, anche molto piccoli, e siamo molto soddisfatti dei risultati».
Ne dà conferma Michela Olcese, mamma di Valentina, alla quale è stato somministrato il nuovo farmaco: «Abbiamo scoperto la malattia a un anno, a causa di otiti ricorrenti – spiega – l’emocromo ha mostrato il basso numero di neutrofili e da lì la diagnosi. Dopo un periodo di iniezioni giornaliere, nel 2007 abbiamo iniziato con la nuova puntura settimanale: è un’altra vita».
Nel caso della piccola Valentina si è trattato di otite, ma la neutropenia può portare anche ad altre malattie, in alcuni casi molto gravi e mortali, come la polmonite o la setticemia. La patologia si può anche convertire in leucemia.
La validazione di un farmaco è un processo molto oneroso, complesso e articolato, che richiede un importante impegno di risorse umane e materiali: «Lo studio che ha prodotto questa validazione è un prodotto Gaslini al 100% – ricorda Dufour – dalla diagnosi molecolare ai pazienti, alla strutturazione e conduzione dello studio alla gestione psicologica dei pazienti stessi. Uno sforzo collettivo che ha coinvolto moltissimi soggetti».
«Siamo orgogliosi di poter affermare ancora una volta che l’istituto Gaslini è in grado di offrire risposte complete di presa in carico dei suoi piccoli pazienti – commenta il direttore generale dell’istituto, Paolo Petralia – Accoglienza, diagnosi molecolare, terapia innovativa, supporto psicosociale, infermieristico e di laboratorio. Tutto questo anche grazie a una ricerca che migliora al letto del malato la compliance insieme all’efficienza della cura».
