Il 28 febbraio scorso si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare per sensibilizzare la popolazione su oltre 7.000 patologie che colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, di cui circa 2 milioni in Italia.
Al fine di offrire uno spazio di ascolto, informazione e orientamento a tutte le persone affette da una malattia rara immunologica, nefrologica o neurologica che desiderano approfondire sintomi e/o percorsi diagnostici legati a queste patologie, Asl 5 ha organizzato un open day malattie rare a cui parteciperanno, dalle 8.30 alle 14.30 di mercoledì 25 marzo, la S.S.D. Allergologia e Immunologia Clinica diretta da Giuseppe Murdaca, la SC di Nefrologia diretta da Lucio Manenti, la SC di Neurologia diretta da Luana Benedetti.
I pazienti in possesso di nota diagnosi di malattia rara in una di queste tre specialità potranno prenotare una visita gratuita per ottenere una consulenza con i professionisti di Asl 5 che saranno a disposizione per rispondere alle domande, approfondire la patologia da cui si è affetti e fornire indicazioni sui possibili percorsi diagnostici. Per ottenere l’appuntamento e tutte le indicazioni per presentarsi al consulto occorre chiamare dalle ore 10 alle 12, il 18 e il 19 marzo il 0187/604696, oppure dalle ore 11 alle 13, dal 18 al 20 marzo il 0187/534125.
Giuseppe Murdaca, direttore della SSD Allergologia e Immunologia, spiega: «Le malattie rare allergologiche e immunologiche sono spesso poco conosciute e talvolta difficili da riconoscere, e proprio per questo che iniziative come questa avvicinano i pazienti agli specialisti e facilitano un primo momento di confronto. Il nostro obiettivo è offrire attenzione, competenza e orientamento, perché una maggiore consapevolezza è il primo passo verso una migliore gestione della malattia»
Lucio Manenti, direttore della SC di Nefrologia, dichiara: «In Nefrologia negli ultimi anni, in particolare grazie alla maggior disponibilità di indagini genetiche, si è stati in grado di identificare puntualmente la causa della malattia renale, nel 40-60% dei casi con familiarità per nefropatia. È importante, quindi, capire che se guardiamo singolarmente il paziente con malattia rara la sua frequenza nella popolazione generale è assai bassa (meno dello 0.05%), ma se consideriamo l’insieme delle malattie rare in nefrologia arriviamo a percentuali superiori al 10%. Identificare precocemente questa popolazione permette di personalizzare la terapia, di evitare terapie generiche spesso non esenti da effetti collaterali, e di poter prevenire problemi clinici non ancora emersi».
Luana Benedetti, direttore della SC di Neurologia, commenta: «Le malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative rappresentano una sfida clinica e organizzativa complessa. Negli ultimi anni, i progressi della ricerca hanno portato a importanti risultati terapeutici in ambito di malattie autoimmuni, muscolari, neuropatie periferiche e malattie della giunzione neuromuscolare, aprendo nuove prospettive di cura. In questo ambito si muove questa open day che vuole essere un confronto con i pazienti per una presa in carico totale che va dalla terapia medica, riabilitativa fino alla continuità assistenziale».