In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, venerdì 26 febbraio, l’Istituto Gaslini di Genova, in collaborazione con Alisa, terrà un incontro formativo a distanza dedicato al personale di tutti i centri nascita della Liguria, sulla applicazione della legge 167/2016 e sulle modalità operative del nuovo Programma di screening neonatale per la diagnosi precoce simultanea dell’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (Scid) nella popolazione neonatale ligure.
Il Comitato Etico Regionale ha approvato lo scorso dicembre un progetto pilota, proposto e coordinato dal Centro di riferimento per lo Screening dell’Istituto G. Gaslini, per estendere il Programma di screening neonatale esteso (SNE) ad altre Malattie rare ed ereditarie già oggetto di screening obbligatorio.
Il Programma di screening neonatale così integrato sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria.