Sono undici i diritti previsti dalla Carta dei diritti della persona con emofila: da quello all’informazione e alla formazione del paziente, passando per l’educazione terapeutica e il diritto alla prevenzione delle complicanze, fino all’umanizzazione e alla personalizzazione delle cure. La Regione Liguria si classifica tra le prime regioni nel recepirla.
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, che provoca un difetto nella coagulazione del sangue. Si manifesta prevalentemente nei maschi, mentre le donne generalmente non manifestano sintomi emorragici. Solo nei 2/3 dei casi la malattia può essere definita come familiare, in quanto legata a mutazioni genetiche già riscontrabili in antenati. Circa 1/3 dei casi deriva invece da nuove mutazioni genetiche. Secondo l’Oms (Organizzazione mondiale della Sanità) ogni anno nascono nel mondo circa 10 mila bambini affetti da emofilia. In Italia i dati più recenti, relativi al 2016, indicano una prevalenza dell’emofilia A nella popolazione italiana maschile pari a 13,9 su 100 mila maschi (4120 casi) e di 3 su 100 mila maschi (885 casi) per l’emofilia B.
La Carta, presentata dalla Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) il 17 maggio del 2018 alla Camera dei deputati, identifica i diritti fondamentali del paziente emofiliaco: all’informazione, alla formazione, all’educazione terapeutica, alla sicurezza e appropriatezza delle cure, alla personalizzazione delle cure, alla prevenzione delle complicanze, alla gestione delle emergenze-urgenze, all’umanizzazione delle cure, alla partecipazione attraverso l’associazionismo attivo, alla ricerca, alla semplificazione delle procedure socio-assistenziali.
Nel 2019 la Liguria ha partecipato alle azioni di divulgazione e sensibilizzazione della Carta insieme alle Regioni Lombardia, Veneto, Lazio, Campania e Sicilia, ritenendo che la carta debba avere piena attuazione all’interno dei presidi che forniscono prestazioni diagnostiche e terapeutiche relativamente alle malattie rare emorragiche.
«Questo documento – afferma Sonia Viale, assessore regionale alla Sanità – è nato dall’ascolto e dall’impegno di pazienti, operatori sanitari e associazioni, che hanno lavorato insieme a un progetto di miglioramento continuo della qualità di vita delle persone affette da questa patologia. Al centro della Carta c’è la persona con emofilia, i suoi bisogni fisici, psicologici e relazionali per migliorare il più possibile la sua qualità di vita».
Tra i punti più importanti, il diritto alla personalizzazione delle cure, ovvero la necessità di adattare terapie e modalità assistenziali a età, stile di vita e attività praticate dai pazienti. Nella Carta, inoltre, si sottolinea che la persona con emofilia ha diritto a essere al centro dei percorsi di cura, con i suoi bisogni fisici, psicologici e relazionali e, se arriva in condizioni di emergenza in Pronto soccorso, a causa di sanguinamenti o traumi, ha diritto ad avere un percorso facilitato al triage, per ricevere un intervento tempestivo ed efficace del sanguinamento. Focus particolari sono dedicati, per esempio, alla patologia in età evolutiva o nell’anziano fragile, alla formazione degli operatori sociosanitari e ai doveri della persona con emofilia.
