Sulla scia della Giornata internazionale della Sindrome di Skraban-Deardorff, l’Istituto Giannina Gaslini e l’Università di Genova hanno acceso i riflettori su questa rara malattia genetica del neurosviluppo, ancora poco conosciuta ma oggetto di crescente interesse scientifico, nell’ambito del primo meeting internazionale europeo dedicato alla sindrome, che si è svolto a Genova dal 31 luglio al 3 agosto. L’evento, promosso dall’associazione SorrisInvincibili in collaborazione con l’Istituto Gaslini e l’Università di Genova, ha avuto il patrocinio della Fondazione SKDEAS di Philadelphia e della Regione Liguria.
Il meeting è stato anche un momento importante per fare il punto sulle attività che SorrisInvincibili ha realizzato a sostegno della ricerca e delle famiglie: dalla sua fondazione, l’associazione ha finanziato con 50 mila euro l’avvio di una borsa di ricerca all’Università di Genova (Dinogmi), sotto la supervisione del professor Pasquale Striano e del dottor Marcello Scala, e ha contribuito con 19.720 euro, grazie al supporto di Fondazione Carige, al riallestimento della stanza multisensoriale nel reparto di Riabilitazione del Gaslini, diretto da Chiara Tacchino.
Durante le giornate del 1° e 2 agosto, l’Istituto Gaslini è stato protagonista di alcuni dei momenti centrali dell’incontro. Il 1° agosto si è svolta l’inaugurazione della nuova stanza multisensoriale, che le famiglie presenti hanno potuto visitare in piccoli gruppi nel corso della mattinata. Il giorno successivo, presso l’Aula Magna del Gaslini, si è tenuto un tavolo di lavoro tra le famiglie e un team medico specializzato dell’Istituto, organizzato con il supporto del Centro Formazione e coordinato dal professor Pasquale Striano, direttore di Neurologia pediatrica e Malattie Muscolari, la dottoressa Francesca Faravelli responsabile della Genomica e Genetica Clinica e la dottoressa Valeria Capra afferente alla Genomica e Genetica Clinica, con la dottoressa Antonella De Lillo, ricercatrice postdoc dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini.
L’appuntamento ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra famiglie e medici provenienti da diverse istituzioni internazionali, con l’obiettivo di sostenere la ricerca e creare momenti di condivisione e supporto reciproco.
«Questo meeting internazionale ha rappresentato un’occasione preziosa non solo per fare il punto sulle più recenti scoperte scientifiche riguardanti la sindrome da mutazioni del gene WDR26, ma anche per sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni e tutti gli attori coinvolti sulla necessità di sostenere la ricerca in questo campo. È fondamentale comprendere che ogni gesto, anche piccolo, può fare una grande differenza nella vita di tanti bambini e delle loro famiglie che quotidianamente affrontano sfide complesse legate alle malattie genetiche rare», sottolinea Pasquale Striano, docente UniGe e direttore dell’UOC di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari.
«La partecipazione attiva delle famiglie è fondamentale per costruire un percorso di cura realmente efficace e personalizzato. Ascoltando le loro esperienze e necessità si può davvero migliorare l’approccio terapeutico e sviluppare soluzioni che rispondano alle sfide quotidiane del paziente. Questo meeting ci ha permesso di rafforzare una collaborazione preziosa, che mette al centro il benessere dei pazienti e il sostegno alle loro famiglie», dichiara Antonella De Lillo, ricercatrice postdoc dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini.
Che cos’è la Sindrome di Skraban-Deardorff
Questa sindrome è causata da mutazioni del gene WDR26 e si manifesta con disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, disturbi del comportamento e alterazioni neurologiche. Può comportare inoltre ritardo nello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio verbale, epilessia, disfagia e altre problematiche. Attualmente si stima che colpisca circa 200 persone in tutto il mondo.
Le conoscenze sui meccanismi alla base della malattia sono ancora limitate, ma la ricerca sta compiendo importanti passi avanti. Un impulso decisivo è arrivato grazie alla generosità di una famiglia ligure, la cui bambina è affetta dalla sindrome, che ha dato vita all’associazione SorrisInvincibili. Il loro contributo ha reso possibile potenziare i progetti di ricerca in corso e avviare nuove linee di studio presso l’Istituto Gaslini, coordinate dal dottor Marcello Scala, pediatra e ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini, e dal professor Federico Zara, direttore di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini e docente dell’Università di Genova.
«Grazie a questo prezioso sostegno, potremo finalmente sviluppare strumenti diagnostici molto più precisi e affidabili, che consentiranno di individuare tempestivamente la sindrome e di monitorarne l’evoluzione. Inoltre, intendiamo indagare nuove e innovative strategie terapeutiche, che potrebbero aprire la strada a trattamenti personalizzati e più efficaci. Comprendere a fondo il ruolo e i meccanismi delle mutazioni del gene WDR26 rappresenta un passaggio fondamentale per riuscire a migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie», spiega Marcello Scala, pediatra e ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini.
«La complessità di questa sindrome richiede un approccio multidisciplinare e una collaborazione costante tra genetica, neurologia e pediatria. La ricerca che stiamo portando avanti mira non solo a identificare con maggiore precisione le mutazioni del gene WDR26, ma anche a comprenderne l’impatto funzionale a livello cellulare e molecolare. Il contributo di SorrisInvincibili è fondamentale: la loro dedizione ci permette di sostenere progetti innovativi e di guardare al futuro con fiducia e determinazione», afferma il professor Federico Zara, direttore di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini e docente dell’Università di Genova.
L’associazione SorrisInvincibili
Fondata nell’aprile 2024, l’associazione SorrisInvincibili sostiene la ricerca sulla sindrome collaborando con realtà scientifiche di primo piano, impegnandosi inoltre a creare e rafforzare una rete di supporto tra le famiglie di tutto il mondo, promuovendo occasioni di incontro e condivisione. Il nome “SorrisInvincibili” nasce dal sorriso contagioso dei bambini affetti dalla sindrome, capace di illuminare chiunque li incontri.
