Una recente ricerca dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) ha dimostrato l’efficacia del farmaco bumetanide nel migliorare la qualità del sonno in modelli preclinici di sindrome di Down. Questo lavoro, pubblicato sulla rivista iScience, si inserisce in un più ampio filone di studi che Iit porta avanti da anni su questa sindrome (ne avevamo parlato anche qui), e che ha contribuito all’avvio di un trial clinico attualmente in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 ed è spesso associata a diverse problematiche di salute. Tra le più comuni rientrano l le funzioni cognitive e comportamentali, con manifestazioni che possono essere molto diverse da persona a persona. A queste si aggiungono altri aspetti clinici rilevanti, tra cui i disturbi del sonno, che colpiscono circa il 66% delle persone con sindrome di Down e possono incidere in modo significativo sulla qualità della vita.
Un team di ricercatori e ricercatrici dell’Istituto Italiano di Tecnologia, in particolare dell’unità Brain Development and Disease e dell’unità Genetics and Epigenetics of Behavior, ha dimostrato l’efficacia del farmaco bumetanide nel migliorare la qualità del sonno in modelli preclinici di sindrome di Down.
Il bumetanide è un noto farmaco utilizzato da anni come diuretico per il trattamento di diverse patologie. Negli ultimi anni, tuttavia, la comunità scientifica ha iniziato a esplorarne il potenziale anche nel campo neurologico, in particolare per il trattamento di condizioni del neurosviluppo come l’autismo e la sindrome di Down e diverse altre condizioni neurologiche.
Nello studio condotto da Iit, il farmaco è stato somministrato a modelli preclinici di sindrome di Down per valutare gli effetti sul sonno. Il team di ricerca ha monitorato in particolare le onde delta, segnali cerebrali associati alla “profondità” del sonno, riscontrando un miglioramento nel riposo. Sebbene la durata complessiva del sonno non sia aumentata, il bumetanide ha dimostrato di migliorarne la qualità.
«Il sonno è un processo fondamentale per il benessere umano, essenziale per il recupero fisico e mentale – spiega Valter Tucci, responsabile dell’unità Genetics and Epigenetics of Behavior – un sonno di qualità è cruciale anche per il corretto neurosviluppo di un individuo».
Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è attualmente in corso un trial clinico co-sponsorizzato dallo stesso Ospedale e dall’Istituto Italiano di Tecnologia, volto a valutare l’efficacia del Bumetanide nel migliorare la memoria e il benessere psicologico di bambini e adolescenti con sindrome di Down. Il trial è aperto a partecipanti di età compresa tra i 10 e i 17 anni, con criteri di selezione aggiuntivi che verranno esaminati durante la fase preliminare. Per maggiori informazioni, è possibile consultare la brochure informativa.
La partecipazione al trial rappresenta un’opportunità fondamentale per contribuire alla ricerca scientifica, con potenziali benefici futuri per tutti i soggetti affetti da sindrome di Down. Lo studio, infatti, potrebbe portare a progressi significativi nella comprensione e nel trattamento di questa condizione, migliorando la qualità della vita dei giovani coinvolti.
«I trial clinici rappresentano un’opportunità unica per esplorare nuovi trattamenti in maniera rigorosa ed approfondire la nostra comprensione delle malattie – afferma Laura Cancedda, responsabile dell’unità Brain Development and Disease – sono essenziali per fare progressi concreti nella medicina e, di conseguenza, per migliorare la vita dei pazienti».
Questa ricerca è stata parzialmente finanziato dal Consiglio europeo della ricerca (Erc) nell’ambito del programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione europea (finanziamento n. 725563 a L.C.), dalla Fondazione Telethon (TCP15021 a L.C.).
