Per il terzo round del bando multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. In Liguria sono stati assegnati 319.988 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca.
Laura Cancedda dell’Istituto italiano di tecnologia di Genova guiderà un progetto di ricerca sui disturbi dello spettro autistico (Asd), un gruppo di condizioni patologiche con diverse cause, che si manifestano nei primi anni di vita. Nonostante centinaia di mutazioni genetiche possano causare Asd, tutte le forme presentano sintomi comuni come deficit sociali, comunicativi e comportamenti ripetitivi. Questa ricerca mira a trovare meccanismi molecolari comuni alla base di questi disturbi, spiegando come diverse mutazioni genetiche possano convergere su alterazioni comportamentali simili. In particolare, si ipotizza che le proteine Negr1 e FGFR2, che interagiscono nella cellula, formino un nodo disfunzionale in diversi modelli animali di Asd. Questo studio valuterà se agendo su questo complesso si possa migliorare lo sviluppo cerebrale e il comportamento nei modelli della sindrome dell’X fragile e in altri disturbi del neurosviluppo caratterizzati da Asd.
Il gruppo di ricerca guidato da Francesco Papaleo dell’Istituto italiano di tecnologia di Genova guiderà un progetto per approfondire alcuni aspetti delle sindromi di DiGeorge e di Williams-Beuren due condizioni legate alla perdita di due piccole porzioni cromosomiche che si manifestano con fenotipi sociali opposti: la prima è associata a un ipo-funzionamento sociale, mentre la seconda a un iper-funzionamento sociale. Il gruppo di ricerca ha sviluppato tecniche innovative per esplorare le funzioni cerebrali coinvolte in questi distinti comportamenti sociali. Utilizzando analisi genetiche, immagini funzionali in vivo e l’optogenetica, i ricercatori studieranno la comunicazione tra diversi tipi di cellule della corteccia prefrontale, come gli interneuroni inibitori e gli astrociti. Scoprire i ruoli specifici di queste cellule nei comportamenti sociali potrebbe fornire nuove informazioni sui meccanismi alla base delle alterazioni del comportamento sociale tipiche di queste sindromi e potenzialmente per sviluppare trattamenti più efficaci.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere ai ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (Nih) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la Cms possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (Cms) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia le mucopolisaccaridosi, sindromi di DiGeorge e di Williams-Beuren.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
«Con questa terza edizione del bando multiround, Fondazione Telethon continua a lavorare per garantire i fondi necessari per la ricerca sulle malattie rare, anche grazie al supporto imprescindibile di scienziati e ricercatori di altissimo livello. La Fondazione lavora per creare i presupposti affinché una ricerca di qualità possa generare terapie e soluzioni innovative che migliorino la qualità e le prospettive di vita del paziente. Questo bando è, inoltre, la dimostrazione della grande vitalità della comunità scientifica italiana impegnata nell’ambito delle malattie genetiche rare, a giudicare dalla selezione di ricerche molto promettenti, dagli studi di base alla ricerca traslazionale», ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
