Garantire i percorsi pre-concezionali, la consulenza genetica e i test genetici, già parti integranti dei Lea, anche attraverso campagne informative ad hoc e rafforzando il sistema di sorveglianza per individuare possibili cluster di patologie rare. Questo l’obiettivo dello stanziamento da parte di Regione Liguria di 742mila euro di fondi statali per potenziare il Piano nazionale malattie rare 2023-2026.
«L’80% delle malattie rare ha un’origine genetica e circa la metà delle malattie rare monogeniche è recessiva – sottolinea l’assessore alla Sanità Angelo Gratarola – perciò potenzialmente a rischio di ricorrenza. La maggior parte delle malattie dominanti si genera al concepimento e l’età parentale, in particolare quella paterna, è un fattore di rischio significativo. In questa categoria di malattie di origine genetica, la consulenza genetica risulta centrale. Ecco dunque il senso di questo stanziamento che si inserisce nel piano nazionale».
Lo stanziamento si muove anche in Liguria nella logica di garantire i percorsi pre-concezionali, la consulenza genetica e i test genetici, già parti integranti dei Lea, secondo quanto definito dal Decreto della Presidenza del Consiglio dei Ministri del gennaio 2017 che prevede anche le condizioni di erogabilità, assicurando il coinvolgimento dei Centri di riferimento per le malattie rare specificatamente competenti qualora dall’anamnesi familiare emergano malattie rare che necessitano di un indirizzo super specialistico nell’ambito della rete nazionale per le malattie rare. Tra le azioni previste, in linea e in sinergia con quanto specificato dal Piano nazionale prevenzione 2020-2025 e dal Piano ‘Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi mille giorni di vita’, c’è anche l’indicazione di promuovere campagne informative specifiche per le patologie rare e di garantire un adeguato sistema di sorveglianza per individuare possibili cluster di patologie rare, mediante il potenziamento del Registro nazionale e dei registri regionali delle malattie rare e del Registro nazionale e dei registri Regionali delle malformazioni congenite inclusi nel Decreto della Presidenza del Consiglio dei Ministri del marzo 2017.
Gli strumenti per raggiungere questi obiettivi sono molteplici e si possono riassumere in alcuni punti: utilizzo della Rete malattie rare a livello nazionale e regionale per rendere disponibili le informazioni sui servizi di genetica medica presso i quali eseguire consulenza genetica e rischio teratologico; utilizzo dei siti web informativi e delle altre fonti e strumenti dedicati alle attività formative ed informative realizzate, di concerto con il Piano nazionale prevenzione 2020-2025; organizzazione di servizi ed incremento del personale per ridurre i tempi di attesa per l’accesso alla consulenza genetica; realizzazione di progetti e studi finalizzati alla valutazione dei programmi di prevenzione condivisi; implementazione del sistema di sorveglianza epidemiologica tramite il Registro nazionale malattie rare e il Registro nazionale malformazioni congenite e i relativi Registri regionali e/o interregionali per monitorare l’efficacia degli interventi.
