Si celebra domani, 28 febbraio, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie per le persone che vivono con una malattia rara. In Liguria risultano oltre 9.000 persone registrate dal 2008 con diagnosi di malattia rara che beneficiano delle esenzioni previste dalla normativa vigente. Nel 2021 sono state 900 le nuove diagnosi, 180 di queste sono riferite a pazienti con meno di 18 anni.
Le attività in Liguria
Sportello regionale delle malattie rare (situato presso il Pad. 8 dell’Irccs Istituto Giannina Gaslini).
Il servizio regionale è gestito da personale sanitario esperto che accoglie e fornisce informazioni sulle malattie, le esenzioni ad esse relative, orientando e supportando:
- Pazienti adulti, bambini e familiari, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta verso i presidi di diagnosi e cura della Rete regionale e nazionale malattie rare e le Associazioni dei pazienti;
- gli Specialisti verso le procedure inerenti l’utilizzo del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore Sanità;
- gli uffici ASL anagrafe sanitaria per il riconoscimento Certificati di esenzione da fuori regione;
- la fase di trasferimento da cure pediatriche a cure per l’adulto, in collaborazione con i Centri di riferimento e Ambulatori specialistici multidisciplinari.
È considerato di notevole importanza il raccordo con il Centro Nazionale per l’aggiornamento del Portale nazionale Malattie Rare (www.malattierare.gov.it).
In Liguria il Coordinamento regionale per le patologie a bassa prevalenza è attuato tramite il Comitato tecnico scientifico Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi (istituito con Deliberazione del Commissario Straordinario Alisa n. 22 del 24.02.2017, afferente alla Area Dipartimentale Sanitaria di Alisa) per:
- essere riferimento tecnico scientifico per Istituzioni, Tavoli tecnici nazionali, il “Gruppo di Consultazione Associazioni di pazienti con MR della Regione Liguria” e le altre Associazioni pazienti nazionali ed europee in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi facilitare l’accesso dei pazienti affetti da MR e MSD alle cure e a tutti i benefici di legge previsti in questo ambito, anche tramite l’informazione capillare sulla rete di assistenza disponibile nella Regione Liguria;
- Elaborare suggerimenti tecnici ai fini della redazione dei piani terapeutici (PT) e dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA), per la sperimentazione di modelli organizzativi innovativi, per diffondere la cultura medica sulle MR e MDS stimolando gli specialisti ad applicare i protocolli condivisi con i Centri Regionali di Riferimento;
- promuovere l’applicazione di Standard di qualità e biosicurezza, metodi e protocolli validati per “il prelievo, la raccolta, la conservazione e la distribuzione di materiali biologici” presso i Centri di Risorse Biologiche, Biobanche e Collezioni di materiale biologico
- promuovere la partecipazione a progetti di ricerca di base e traslazionale in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi e la formazione/informazione di Operatori sanitari-MMG-PDL, Associazioni di pazienti e cittadini in materia di Biomedicina, Malattie Rare e Malattie Senza Diagnosi, favorire il coinvolgimento delle Strutture Territoriali.
È inoltre un elemento di raccordo con i Diar per quanto concerne le Malattie rare e i tumori rari.
La Regione Liguria ha aggiornato l’elenco dei Centri di riferimento per le Malattie rare, competenti per la certificazione del paziente, la stesura di percorsi clinici, diagnostici e di piani terapeutici allo scopo di poter proseguire le attività in maniera efficace e appropriata, in linea con le normative specifiche in materia (Deliberazione Alisa del Direttore Generale n. 393 del 21.12.2022).
Sono oltre 100 i Centri di riferimento collegati direttamente con il Registro Regionale Malattie Rare.
La Regione Liguria aderisce al Registro Nazionale Malattie Rare (Rnmr) istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.
Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da Malattie rare.
Di seguito è possibile consultare l’elenco delle strutture sanitarie della Regione Liguria individuate come Centri d’eccellenza per le ERN: http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_6.jsp?lingua=italiano&id=4935&area=Malattie%20rare&menu=vuoto
Collaborazioni con il ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità
Sono in corso collaborazioni per l’ottimizzazione del Registro Nazionale Malformazioni Congenite, per sviluppare attività di sorveglianza epidemiologica a livello nazionale, sviluppare un approccio operativo integrato per la prevenzione primaria, che utilizzi i dati della sorveglianza delle malformazioni congenite e si basi su buone pratiche del SSN e promuovere nella popolazione generale corretti stili di vita e comportamenti consapevoli per la riduzione dei fattori di rischio.
In collaborazione con:
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
- UOSD – Diagnostica Ginecopatologica e Patologia Feto Perinatale
- Centro di riferimento ligure di monitoraggio Malattia Trofoblastica Gestazionale (GTD)
- Centro di riferimento ligure per lo studio e monitoraggio della Morte Improvvisa Fetale – SIUD
Programma di screening neonatale esteso (Sne)
È un programma complesso, integrato e multidisciplinare che permette di
identificare precocemente su tutta la popolazione neonatale i soggetti affetti da malattie metaboliche ereditarie, procedere all’accertamento diagnostico in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata ed assicurargli il successivo follow-up.
In collaborazione con:
- Istituto Giannina Gaslini
- Clinica Pediatrica ed Endocrinologia,
- Centro Regionale di Screening Neonatale Malattie Metaboliche
Progetto Iss 2022 – Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare
La Scienza partecipata è una grande opportunità per favorire il coinvolgimento attivo della comunità nella ricerca scientifica e nello sviluppo di idee e proposte.
Il progetto Scienza partecipata per le malattie rare è rivolto a cittadini, scuole, associazioni, ricercatori e istituzioni. L’obiettivo è contribuire tutti insieme a migliorare la vita delle persone e delle loro famiglie, attraverso la proposta e la condivisione di strumenti, idee ed esperienze.
Il progetto è coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ed è finanziato dal Ministero della Salute nell’ambito di un Accordo di collaborazione.
«Si tratta – dichiarano il presidente della Regione Giovanni Toti e l’assessore regionale alla Sanità Angelo Gratarola – di una giornata di grande importanza per gli aspetti legati alla sensibilizzazione, all’attenzione nei riguardi dei pazienti affetti da malattie rare. In Liguria abbiamo due centri di eccellenza, al Policlinico San Martino e all’Istituto Gaslini, dove sono numerosi anche i pazienti colpiti da patologie rare provenienti da fuori regione. Inoltre in ogni Asl sono presenti centri di diagnosi e cura negli ospedali e nei presidi territoriali».
«Il coordinamento regionale – aggiunge Filippo Ansaldi, direttore generale di Alisa – è attuato attraverso il Comitato tecnico scientifico afferente all’area dipartimentale sanitaria di Alisa che è il riferimento per tutti i soggetti coinvolti, associazioni comprese, per l’elaborazione di piani terapeutici, dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali, ma anche per promuovere l’applicazione di standard di qualità e biosicurezza».
