Un’équipe multidisciplinare dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, composta da neurochirurghi, neuroradiologi, neuropsichiatri infantili e anestesisti, ha trattato un bambino greco di 4 anni per una particolare forma di epilessia, detta “gelastica”, associata alla presenza di un amartoma ipotalamico, una malformazione dell’encefalo.

Gianluca Piatelli, direttore della Neurochirurgia dell’Istituto Giannina Gaslini, spiega: «L’intervento si è svolto il 17 giugno 2021, senza complicanze chirurgiche. Il paziente è stato dimesso oggi, in condizioni cliniche molto soddisfacenti, anche se per poter fare una valutazione corretta della cura dell’epilessia sarà necessario attendere almeno 12 mesi. Il decorso clinico post-operatorio precoce libero da crisi, in ogni caso rappresenta un elemento prognostico molto incoraggiante».

Il paziente è stato seguito inizialmente presso le strutture sanitarie del Paese di origine, la Grecia. La famiglia, dopo aver eseguito ricerche riguardo alla possibilità di eseguire un trattamento chirurgico mini-invasivo per la condizione suddetta, si è rivolta alla Neurochirurgia del Gaslini, avendo appreso che il centro è attualmente leader europeo nel trattamento chirurgico mini-invasivo dell’amartoma ipotalamico mediante termoterapia interstiziale laser stereotassica Rm-guidata e che tale trattamento non era praticabile nel proprio Paese.

Questa terapia per l’amartoma ipotalamico era stata applicata per la prima volta in Italia proprio al Gaslini, circa un anno fa: si tratta di una tecnica mini-invasiva per curare una particolare forma di epilessia farmacoresistente, gravemente invalidante, caratterizzata da crisi cosiddette “gelastiche” (crisi incoercibili di riso), causate da una lesione malformativa cerebrale profonda, denominata “amartoma ipotalamico”, che spesso causa anche pubertà precoce. «Si tratta di un approccio innovativo ed altamente efficace, in quanto consente di risolvere la problematica del bambino minimizzando i rischi legati ad approcci chirurgici tradizionali, notoriamente più invasivi» afferma Piatelli.

La tecnica è definita “termoterapia interstiziale laser stereotassica RM-guidata” e consiste in un approccio chirurgico mini-invasivo (attraverso un microforo di trapano del diametro di 3.2 mm, praticato sulla scatola cranica) mediante il quale viene impiantata nell’amartoma una sonda laser, con precisione submillimetrica e sotto guida costante e in tempo reale di un sistema di controllo computerizzato, detto neuronavigazione.

Domenico Tortora, responsabile dell’area di neuroimaging avanzato della Neuroradiologia del Gaslini diretta da Andrea Rossi. «La procedura di termoablazione Rm-guidata viene effettuata con il sistema Visualase Medtronic, che agisce mentre il paziente si trova all’interno della Risonanza Magnetica 3 Tesla. Il nostro compito consiste nella pianificazione dell’esatta traiettoria degli elettrodi laser e nella verifica in tempo reale dei fenomeni di progressiva liquefazione dell’amartoma, che viene in pratica disconnesso dalle strutture circostanti così da bloccare la propagazione delle scariche epilettiche. La risonanza magnetica, grazie all’estrema raffinatezza delle immagini ottenute, ci consente anche di verificare che i tessuti nervosi circostanti vengano pienamente salvaguardati».

Lino Nobili, direttore della Neuropsichiatria del Gaslini aggiunge: «L’amartoma ipotalamico è una lesione cerebrale rara che causa una epilessia caratterizzata da crisi epilettiche con improvvise risate, che si verificano fuori da qualsiasi contesto. Queste manifestazioni spesso non vengono riconosciute come crisi epilettiche ma interpretate come disturbi di natura psichico-comportamentale. Questa forma di epilessia può esordire molto precocemente, nei primi mesi di vita. Le crisi nel tempo diventano più severe, possono essere associate a perdita di coscienza, cadute, scosse agli arti. Oltre all’epilessia l’amartoma ipotalamico può associarsi a aggressività, pubertà precoce, disturbi ormonali. L’intervento chirurgico è il trattamento che può garantire la libertà da crisi e va eseguito il più precocemente possibile per evitare sia il peggioramento dell’epilessia che la possibilità che nel tempo altre regioni del cervello “imparino” a produrre crisi epilettiche autonomamente».

L’introduzione nel programma di Chirurgia dell’Epilessia della Neurochirurgia dell’Istituto Gaslini di questa tecnica, assolutamente innovativa in l’Italia per la patologia specifica, ha consentito di trattare sei bambini che presentavano crisi epilettiche gelastiche pluriquotidiane nel corso dell’ultimo anno. Sono poi stati trattati anche altri due pazienti con epilessia farmacoresistente associata a lesioni diverse dall’amartoma ipotalamico, come i tuberi corticali della sclerosi tuberosa e i tumori cerebrali glioneuronali come il tumore disembrioplastico neuroepiteliale, neoplasia benigna altamente epilettogena.

La Neurochirurgia Pediatrica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha attivato, da alcuni anni, un programma clinico-scientifico interdisciplinare sul trattamento neurochirurgico dei bambini affetti da epilessia farmacoresistente. Il team è composto da specialisti neuropsichiatri infantili, neuroradiologi, neurochirurghi, neurofisiologi, medici nucleari e neuropatologi, che hanno il compito di valutare e selezionare i pazienti candidati al trattamento neurochirurgico, classicamente definito come “Chirurgia dell’Epilessia”.

Le patologie più frequentemente all’origine di epilessia farmacoresistente in età pediatrica sono: malformazioni dello sviluppo corticale (ad es. displasie corticali focali, emimegalencefalie, ecc.) e tumori della corteccia cerebrale a basso grado di aggressività (es. tumori glioneuronali, come il ganglioglioma e il tumore disembrioplastico neuroepiteliale).

I pazienti selezionati vengono sottoposti a un bilancio clinico (valutazione epilettologica del neuropsichiatra infantile), elettrofisiologico (videoEEG) e di neuroimaging avanzato (RM, PET) che consentono di pianificare l’intervento neurochirurgico.

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