Una nuova scoperta medica su una malattia rara è stata messa a punto da una collaborazione tra realtà internazionali tra cui l’Istituto Gaslini di Genova.

Il lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato da Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco (Germania), è stato proprio il Gaslini a contribuire all’identificazione di un nuovo gene chiamato Ccp1, responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota. La ricerca è stata guidata da Valeria Capra, neurogenetista della Neurochirurgia diretta da Armando Cama.

«La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni – spiega Capra – ed a carattere degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare (del cervelletto) evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva».

Il gene CCP1 è coinvolto nella “manutenzione” delle strutture che costituiscono l’architettura interna delle cellule nervose (citoscheletro). In termini medici si tratta di “deglutamilazione delle tubuline”.

Attraverso studi funzionali su modello animale è stato confermato che il malfunzionamento di questo gene è una delle cause della degenerazione neuronale all’origine del quadro clinico.

I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Embo Journal. Grazie a questo progetto si aprono nuovi scenari sulle future possibilità terapeutiche dei pazienti affetti da questa neuropatia causata dal deficit del gene CCP1, sia nell’ambito di nuovi protocolli farmacologici sia mediante terapia genica.

Per Carlo Minetti, direttore scientifico del Gaslini: «Questo studio è un buon esempio della forza di un ospedale come il Gaslini, dove medici ascoltati e rispettati anche all’estero hanno la volontà e la capacità di collaborare con i migliori Centri di ricerca al mondo, per raggiungere una diagnosi anche nel caso di malattie rarissime e sconosciute. La maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica: un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di vivere tutta la sua vita con una patologia che rimane senza diagnosi e spesso senza cure adeguate. La difficoltà di studi come questo si evince anche solo nel numero elevato di gruppi reclutati per arrivare all’identificazione di questo gene: Arabia Saudita, Austria, Egitto, Francia, Germania, Italia, Olanda, Svezia, Svizzera, UK. Giungere alla diagnosi di una malattia genetica, anche attraverso il confronto con i casi analoghi descritti nel mondo, rappresenta un mattone indispensabile per lo sviluppo futuro di nuovi metodi diagnostici e nuove terapie».

Al Gaslini il lavoro ha visto la collaborazione della clinica pediatrica e reumatologica con Paolo Picco, della Neurochirurgia con Marcello Scala, del laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze con Patrizia De Marco, della Neurologia pediatrica e malattie muscolari con Chiara Fiorillo, e della Citogenetica con Elisa Tassano.

 

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