C’è anche un importante contributo genovese alla ricerca che dimostra come nella sclerodermia, alcune molecole regolatrici del genoma umano possono controllare lo sviluppo di tumori mammari, polmonari ed ematologici.

Sono stati ricercatori dell’Università di Verona e dell’Università di Genova, guidati rispettivamente dai professori Claudio Lunardi, da Marzia Dolcino e da Antonio Puccetti, a pubblicare sulla rivista “Frontiers in Immunology” i risultati di questa ricerca.

Cos’è la sclerodermia

Si chiama anche SSc, Sclerosi sistemica progressiva, è una rara malattia autoimmune sistemica caratterizzata da: alterazione del sistema immunitario con presenza di anticorpi e cellule dirette contro i nostri tessuti (reazione autoimmune); vasculopatia con proliferazione e morte delle cellule di rivestimento (endoteliali) dei vasi sanguigni, proliferazione delle cellule muscolari dei vasi che comportano una ridotta circolazione e ossigenazione a livello della cute e degli organi interni (rene, intestino, polmone etc) con conseguente indurimento ed ispessimento della pelle e degli organi interni. Nella SSc vi può essere un aumento della frequenza di alcuni tipi di neoplasie, in particolare neoplasie mammarie, polmonari e ematologiche. La ragione di questa associazione era ancora sconosciuta.

«Nella nostra ricerca abbiamo voluto indagare se particolari fattori genetici possano giocare un ruolo nel favorire lo sviluppo di tumori nei pazienti con Ssc – dice Puccetti – attraverso un’approfondita analisi genetica condotta su 540 mila geni umani, abbiamo dimostrato che le varie categorie di geni legati allo sviluppo della Ssc, come quelli che controllano le lesioni vascolari, lo sviluppo della fibrosi cutanea e degli organi interni, la risposta autoimmunitaria e infiammatoria, comprendono anche geni che partecipano allo sviluppo di tumori o che sono coinvolti nei processi di carcinogenesi».

I ricercatori sono partiti dal fatto che si ritiene che alcune molecole regolatrici del nostro genoma, come i microRNA (miRNA), svolgano un ruolo centrale nello sviluppo delle malattie autoimmuni, neoplastiche e cardiovascolari, di conseguenza la valutazione se specifici miRNA associati ad alcuni tumori potessero essere alterati nei pazienti con SSc. Di lì l’identificazione di 4 miRNA (miR-21-5p, miR-92a-3p, miR-155-5p e miR-16-5p) la cui espressione era significativamente più alta nei pazienti con SSc rispetto agli individui sani. «La nostra ricerca – sottolinea Puccetti – dimostra che la presenza di particolari combinazioni di geni svolge un ruolo predisponente nello sviluppo di neoplasie in corso di SSc e ha importanti risvolti applicativi per una migliore identificazione dei pazienti a rischio e la messa a punto di nuove strategie di medicina di precisione».

«L’identificazione di questi fattori genetici, nei pazienti con SSc – aggiunge Lunardi – non significa assolutamente che chi è affetto da SSc svilupperà una neoplasia: si tratta di altro piccolo passo avanti per capire alcuni aspetti poco o nulla conosciuti della malattia sclerodermica che ci aiuteranno a mettere in atto misure preventive e terapeutiche più mirate nel singolo paziente. Vogliamo altresì precisare che tali indagini non sono ancora eseguibili di routine al momento attuale».

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