Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale “Brain” condotto da un team di ricerca tra Firenze e Genova, ha scoperto una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia.

A causarla è una mutazione del gene ATP6V1A. Lo hanno scoperto i ricercatori del Centro di eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali.

Il progetto è europeo e si chiama Desire (acronimo di Development and Epilepsy – Strategies for innovative research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy) per lo studio delle cause dell’epilessia infantile, che coinvolge 25 partner di 11 Paesi e oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati
dalla ricerca clinica e di base.

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si
pensava fosse una rara encefalopatia, associata a epilessia e gravi deficit neurologici. Un test genetico, chiamato sequenziamento esomico, è stato esteso anche ai geni per i quali non sono ancora note le conseguenze delle mutazioni, ha identificato inizialmente una mutazione del gene ATP6V1A nella piccola paziente: «Questo gene – spiega Guerrini – ci è sembrato un buon candidato per causare, se mutato, questa patologia vista l’importanza che il suo prodotto proteico ha nella fisiologia della cellula nervosa, ma anche perché le encefalopatie epilettiche sono causate da molti geni diversi e rappresentano un insieme di patologie rare, sebbene collettivamente abbastanza frequenti e quindi oggetto di molti studi. Era quindi necessario confrontarsi con il contesto
internazionale per verificare se altri ricercatori avevano fatto osservazioni analoghe. Abbiamo perciò contattato altri gruppi».

Nello specifico un team di ricercatori giapponesi ha individuato altri 2 pazienti pediatrici con caratteristiche simili alla bambina. La verifica si allarga, i contenuti della riunione annuale di Desire vengono pubblicati sul sito del progetto e vengono notati da un gruppo statunitense con un paziente con identiche caratteristiche. Se un paziente poteva
essere un caso, 4 diventano un’evidenza. Quello che sembrava un indizio, inizia ad assumere la forma di una prova.

Ma non basta e qui entra in gioco Genova: «Nel frattempo – aggiunge Guerrini – abbiamo avviato una collaborazione per lo studio della funzione della proteina prodotta dal gene con il gruppo dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova. Il team ligure dimostra come le mutazioni producano nelle cellule dei pazienti e nei neuroni del topo, un’alterazione nel traffico di membrana intracellulare che ha come esito un anomalo sviluppo delle sinapsi, ossia lo strumento attraverso cui i neuroni trasferiscono informazioni». Riducendosi le connessioni sinaptiche diminuiscono anche le vie di comunicazione fondamentali per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso.

Mentre la rivista internazionale Brain accetta lo studio, il gruppo di ricercatori del Meyer entra in comunicazione con numerosi altri gruppi di ricerca genetica tramite siti mondiali creati proprio per individuare via rete pazienti con malattie genetiche rare e confrontare i dati. In poco tempo sono stati identificati altri 20 pazienti sparsi tra gli Stati Uniti, la Francia e l’Olanda. Il gruppo sta così approfondendo le caratteristiche e la reale frequenza della malattia, una nuova malattia causata dalla mutazione in una delle due copie del gene ATP6V1A che ogni individuo possiede.

Una malattia meno rara di quanto inizialmente si pensasse e probabilmente non scoperta prima «perché la mutazione di entrambe le copie del gene causa un’altra malattia. Quindi chi trovava una mutazione in una sola copia non sapeva come considerarla».

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