Una diagnosi precoce della malattia di Gaucher, una delle malattie rare più difficili da riconoscere, che consente di salvare organi come milza, fegato e midollo osseo. L’ha messa a punto Maja Di Rocco, responsabile della struttura di Malattie rare dell’ospedale Gaslini di Genova, che lo rende disponibile per pediatri ed ematologi. La patologia può essere confusa con una malattia del sangue, per questo rischia di provocare danni multiorgano se non riconosciuta in tempo. In pratica l’assenza di un enzima (glucocerebrosidasi) provoca un accumulo di sostanze negli organi già citati, che invece dovrebbero essere smaltite.

La malattia colpisce circa 1 persona su 40 mila in Europa: «I sintomi tipici sono l’aumento del volume della milza, la piastrinopenia e l’anemia – spiega Di Rocco – se a questi sintomi se ne associa un altro, che può essere un’alterazione radiologica dei femori, l’aumento della ferritina nel sangue o la diminuzione della crescita, occorre eseguire immediatamente un dosaggio enzimatico, che potrà rivelare la presenza della malattia. Se nel centro consultato non è disponibile il dosaggio enzimatico, si può utilizzare la tecnica Dbs, che si effettua con una goccia di sangue assorbita in un cartoncino. Questo metodo può avere dei falsi positivi o eccezionalmente negativi, ma ha il vantaggio che il risultato può essere spedito con facilità in un laboratorio che è in grado di effettuare il dosaggio. In caso di positività del Dbs, è necessario avere la conferma sui leucociti con un prelievo di sangue».

Una volta accertata la patologia, si procede con la terapia enzimatica sostitutiva, il gold standard per il trattamento della malattia di Gaucher. «Un’alternativa sono i farmaci che inibiscono la sintesi e quindi l’accumulo dei metaboliti – dice Di Rocco – per la terapia della malattia lieve è in commercio il miglustat, e nel 2015 sarà disponibile anche l’eliglustat, già registrato negli Stati Uniti».

L’ospedale Gaslini negli anni Settanta è stato il primo centro italiano per la diagnosi enzimatica. Oggi dispone di un centro che offre al paziente, oltre alla diagnosi, una terapia personalizzata definita in base alla severità del quadro clinico e alla compromissione d’organo.

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